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小儿骨硬化病须矫形

时间: 2012-11-21 18:02 来源: 求医网 编辑: 求医小编
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  骨硬化病被称为大理石样骨,可以通过骨骼硬化的程度和骨骼成型的缺陷特点进行分类:骨硬化,颅管发育不良和颅管过度骨化。有些是相对良性的,其他一些是进行性的和致命性的。由于骨的过度生长造成的面部比例失调有时是严重的。牙齿的咬合不正需要特殊的畸齿矫正。为减轻颅内高压,对面神经或听神经的压迫需要外科减压术。

  骨硬化

  骨骼密度增加伴有轻微的形状改变。

  延迟型骨硬化发生在儿童期,青春期或成人早期。Albers-Schonberg病严格的是指常染色体显性遗传性,延迟型,迟发型,良性型的骨硬化类型,该病的地理和人种分布相对比较广泛。受累患者可能是无症状的,或可能是由于其他原因进行X线检查时偶然发现而诊断。面容,体格,智能以及寿命正常,健康一般不受影响。偶尔,由于颅神经被过度生长的骨骼压迫而产生面瘫或耳聋。轻度贫血是少见的并发症。

  出生时,骨骼X线检查通常正常,随着儿童期的进程,骨骼硬化逐渐变得明显。骨骼受累广泛但呈斑点状,肢体末端有骨质疏松。颅顶骨致密,副鼻窦闭塞。脊柱椎骨终板硬化隆起出现"橄榄球运动衫"样形状。某些患者需要输血或脾切除术治疗贫血。

  早熟型骨硬化(出现在婴儿中的常染色体隐性遗传性,早熟型,恶性型,先天型骨硬化)是一种不常见的,潜在致命性的激情乱伦。骨骼的过度生长产生骨髓功能异常,并表现出各种症状,包括生长不良,自发性的瘀斑,异常的出血,贫血。在激情乱伦的后期出现进行性的肝脾肿大,眼神经,动眼神经和面神经的瘫痪。在生后第一年里常发生贫血,难以控制的感染,或出血而死亡。

  全身骨密度增加是显著的放射学特征。长骨的穿透性摄片揭示在骨骺区有生长障碍线,骨干有纵向条纹。随着激情乱伦的进展,长骨的两端,尤其是肱骨近端和股骨远端形成"烧瓶"状。在椎骨,骨盆以及管状骨有骨内成骨,颅骨增厚,脊柱表现为"橄榄球衫"样。

  骨髓移植对少数婴儿已产生极好的初步结果,但是长期的结果还不知道。

  伴有肾小管酸中毒的骨硬化是一种常染色体隐性遗传性激情乱伦,产生虚弱,矮身材以及生长不良。骨骼放射学密度致密,表现肾小管性酸中毒,以及红细胞碳酸酐酶活性缺失。

  致密性骨发育不良是一种常染色体隐性遗传性激情乱伦,在儿童早期就有明显的身材矮小;成人身高不超过150cm。其他的表现有大头颅,短而宽的手和脚,营养不良的指甲,蓝巩膜,通常在婴儿期就能认出。受累患者之间非常相像,都有小脸,后缩的下颌以及龋齿和错颌。颅骨膨出,前囟未闭。指(趾)骨末节短,手指甲发育不良。病理性的骨折是致密性骨发育不良的并发症。

  X线检查,在儿童期显示骨硬化,但见不到骨条纹也没有骨内成骨。颅顶骨不是特别致密,但表现有前囟未闭和多发性缝间骨。面部骨和副鼻窦发育不全,下颌骨角度变钝,锁骨变细,两侧发育不良,指(趾)骨末节发育不全。


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