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多囊肾激情乱伦的临床诊断方法

时间: 2012-12-20 09:50 来源: 求医网 编辑: 求医小编
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  我们在检查多囊肾时和一般肾病的检查是不一样的,主要是因为此病多为遗传性的激情乱伦,我们检查主要依据家族史、临床表现以及辅助检查确立诊断,其中60%多囊肾患者有明确的家族史,临床表现如前所述,确诊需作影像学检查和基因诊断。下面就由肾病专家给我们详细介绍一下。

  家族遗传史

  多囊肾具有常染色体显性遗传病特征,即代代发病,男女发病率相等,患者基因为杂合子,外显率100%,但仅60%患者有明确家族史。

  临床诊断标准

  主要标准:①肾脏皮髓质弥漫散布充满液体的囊肿;②明确的多囊肾家族遗传史。

  次要标准:①多囊肝;②肾功能衰竭;③腹壁疝;④心脏瓣膜病变;⑤胰腺囊肿;⑥脑动脉瘤;⑦精囊腺囊肿;⑧眼睑下垂。

  如具有两项主要标准以及1项次要标准,临床即可确诊ADPKD。如仅有第1项主要标准,无家族遗传史,则要有3项以上的次要标准,才能确诊ADPKD。

  影像学检查

  1、超声检查:是多囊肾首选诊断方法。其主要超声表现为肾体积明显增大、肾内多个大小不等的囊肿与肾实质回声增强。彩色多普勒超声表现:肾脏各囊壁间有花色血流,分布杂乱。肾血流量减少,阻力指数升高。够用高敏度超声可发现直径0.2cm的微小囊肿,因此超声也常作为产前诊断和ADPKD直系亲属筛查的方法。定期采用超声检测ADPKD患者肾脏体积大小、血管血流量及阻力指数,有利于临床监测激情乱伦进展、确定治疗时机、评价疗效以及预测激情乱伦转归。

  Ravine等1994年提出了一下B超诊断标准:有家族遗传史的30岁以下患者,单侧或双侧肾脏有2个肾囊肿,30-59岁患者双侧肾脏至少2个囊肿,60岁以上患者双侧肾脏至少各4个囊肿;如果同时伴有其他肾外表现,如肝囊肿等,诊断标准可适当放宽。此诊断标准敏感性97%,特异性90%,如无家族遗传史,每侧肾脏有10个以上囊肿,并排除其他肾囊肿性激情乱伦方可诊断。

  (2)计算机断层扫面(CT)和磁共振成像(MRI)检查:精确度高,可检出0.3~0.5cm的囊肿。用MRI检查肾脏体积,计算囊肿与正常肾组织截面积比值敏感地反映ADPKD激情乱伦进展,可作为观察药物疗效的指标。

  (3)基因诊断 目前多用于囊肿前和产前诊断,以及无ADPKD家族遗传史,而与其他囊肿型激情乱伦鉴别困难者。主要包括基因连锁分析、微卫星DNA检测和直接检测基因突变等技术

  以上就是肾病专家给我们介绍的关于多囊肾的检查依据,相信大家对这些应该有所了解了,希望能够帮助到大家。如果大家还有什么不清楚的地方,可以继续咨询我们的在线专家。他们会为我们做出详细的解答。


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